Modele lettre demande de reintegration pour mutation

Modele lettre demande de reintegration pour mutation

Tous les allèles mutants, qu`ils soient d`origine spontanée ou induite, de mutations ciblées, de pièges génétiques ou de transgéniques, doivent être soumis à la MGD (souris) ou au RGD (rat) pour un identificateur d`allèle ou d`accession au gène. Lorsqu`on constate par la suite qu`un phénotype mutant spontané ou induit est une mutation dans un gène structurel, ou que le gène dans lequel la mutation s`est produite est cloné, la mutation devient un allèle de ce gène et le symbole de l`allèle mutant est formé en ajoutant les ori symbole de mutant marginale comme exposant au nouveau symbole de gène. (Le symbole mutant doit conserver sa majuscule initiale ou sa lettre minuscule). Les mutations des pièges génétiques sont symbolisées de la même manière que les mutations ciblées. Si le gène piégé est connu, le symbole de l`allèle piégé sera similaire à une mutation ciblée du même gène en utilisant le format gt (contenu vectoriel) #Labcode pour la désignation de l`allèle. Exceptions à la règle de la première lettre majuscule et des minuscules lettres restantes dans un symbole de gène ou de locus: comme le transgène gATP7WT-GFP a été démontré fonctionnel in vivo, nous avons examiné ensuite l`expression et la localisation cellulaire du type sauvage et du mutant protéines de fusion pour déterminer si les mutations pathogènes affectaient la localisation ou la stabilité des protéines. Il a été précédemment documenté que le ATP7 est largement transcrit dans les cellules de cuivre du troisième stade larvaire (23), reflétant un rôle clé dans l`efflux de cuivre et l`absorption du cuivre diététique; par conséquent, l`intestin moyen était au centre des études de localisation initiales. Une séquence qui ressemble étroitement à un gène fonctionnel connu, à un autre locus au sein d`un génome, qui est non fonctionnel en raison de (généralement plusieurs) mutations qui empêchent soit sa transcription ou la traduction (ou les deux). En général, les pseudogènes résultent de la transcription inverse d`une transcription de leur paralog «normal» (auquel cas le pseudogène manque généralement introns et comprend une queue poly (a); souvent appelées pseudogènes transformés) ou de recombinaison (auquel cas le pseudogène est typiquement une duplication en tandem de son paralog «normal»). Notez que chez la souris et le rat, un gène peut être un pseudogène dans une souche consanguines, mais pas un autre. Les symboles pour les délétions chromosomiques, les inversions et les translocations sont donnés dans les règles de nomenclature des aberrations des chromosomes.